Um programa do Reino Unido sequenciará os genomas de 100.000 bebês recém-nascidos

O Reino Unido deverá começar a sequenciar os genomas de 100 mil recém-nascidos ainda este ano. Será o maior estudo deste tipo, mapeando o conjunto completo de instruções genéticas dos bebés, com implicações potencialmente profundas para a medicina infantil.

O Programa Genomas Recém-nascidos, no valor de 105 milhões de libras (126 milhões de dólares), irá despistar cerca de 200 doenças genéticas raras mas tratáveis, com o objectivo de reduzir a dor e a ansiedade indescritíveis dos bebés e das suas famílias, que por vezes lutam para receber um diagnóstico através de testes convencionais. Ao acelerar o processo de diagnóstico, o tratamento precoce de crianças poderia prevenir o desenvolvimento de muitas doenças graves.

O estudo veria cerca de um em cada 12 recém-nascidos na Inglaterra examinados de forma voluntária durante dois anos. Funcionará como uma extensão dos actuais testes em recém-nascidos, com as conclusões destinadas a informar os decisores políticos, o que poderá abrir caminho para que a sequenciação se torne mais comum.

No entanto, o projeto levantou muitas questões éticas de longa data em torno da genética, consentimento, privacidade de dados e prioridades nos cuidados de saúde infantil.

No Reino Unido, como em muitos outros países, os recém-nascidos são examinados para uma série de doenças tratáveis ​​através de uma pequena amostra de sangue. Também conhecido como teste do pezinho, este método é rotina há mais de 50 anos e hoje abrange nove condições, incluindo doença falciforme, fibrose cística e doenças metabólicas hereditárias.

“O teste do pezinho já deveria estar obsoleto”, argumenta Eric Topol, cardiologista americano e professor de medicina molecular no Scripps Research Institute, que não está ligado à iniciativa de sequenciamento do Reino Unido. “É muito limitado e leva semanas para obter a resposta. Às vezes, bebês que apresentam anomalias metabólicas graves já estão sendo prejudicados.”

Algumas condições testadas apresentam variações que podem não registrar resultado positivo. As consequências podem alterar a vida.

Um exemplo é o hipertireoidismo congênito, que afeta o desenvolvimento e o crescimento neurológico e afeta “um em cada 1.500 a 2.000 bebês no Reino Unido”, explica Krishna Chatterjee, professor de endocrinologia na Universidade de Cambridge. É o resultado de uma glândula tireoide ausente ou subdesenvolvida e pode ser tratada com o hormônio tiroxina, um medicamento barato e de rotina. Mas se o tratamento não começar “nos primeiros seis meses de vida, algumas dessas consequências deletérias no desenvolvimento neurológico não poderão ser evitadas ou revertidas”.

O Programa Genomas Recém-Nascidos testará uma ou mais formas de hipotireoidismo congênito que não são detectadas pelo teste do pezinho. “De uma só vez, você pode fazer um diagnóstico, e isso pode mudar o jogo – ou a vida – daquela criança”, diz Chatterjee.

O programa é liderado pela Genomics England, parte do Departamento de Saúde e Assistência Social do Reino Unido. Juntamente com os seus parceiros, realizou uma série de estudos preparatórios, incluindo uma consulta pública em grande escala. Está actualmente em curso um estudo de viabilidade para avaliar se será utilizado um teste do pezinho, um esfregaço da bochecha ou sangue do cordão umbilical para amostragem, sendo a qualidade da amostra de ADN que determinará a escolha final.

A Genomics England afirma que cada uma das 200 doenças que serão rastreadas foi selecionada porque há evidências de que seja causada por variantes genéticas; tem um efeito debilitante; o tratamento precoce ou pré-sintomático tem um impacto na melhoria da vida; e o tratamento está disponível para todos através do Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Reino Unido.

Richard Scott, diretor médico e vice-CEO da Genomics England, diz que o programa pretende devolver os resultados do rastreio às famílias em duas semanas e estima que pelo menos um em cada 200 bebés receberá um diagnóstico.

Os contratos para sequenciamento ainda não foram confirmados, embora um concorrente seja a empresa americana de biotecnologia Illumina. O cientista-chefe David Bentley diz que a empresa reduziu o preço do seu sequenciamento em 1.000 vezes em comparação com o seu primeiro genoma há 15 anos, e agora pode sequenciar todo o genoma humano por US$ 200.